Francisco Hernández de Girón N35-175 y Av. República
Quito, Ecuador

Estudios Genéticos

Aberraciones Cromosónicas

DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR
detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X E Y

Enfermedades Renales

ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)
Secuenciación completa del gen UMOD

NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL
Secuenciación completa del gen UMOD

RIÑÓN POLIQUÍSTICO
Secuenciación completa del gen PKD1
Secuenciación completa del gen PKD2

RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL
Rastreo de mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1
Secuenciación completa del gen PKHD1

SÍNDROME DE ALPORT
Secuenciación completa del gen COL4A3
Secuenciación completa del gen COL4A4
Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)

SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen SLC12A1

SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2
Secuenciación completa del gen KCNJ1

SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3
Secuenciación completa del gen CLCNKB

SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA
Secuenciación completa del gen BSND

SÍNDROME DE NAIL PATELLA
Secuenciación completa del gen LMX1B

SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen WT1

Enfermedades Neurológicas

AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
Secuenciación completa del gen APP
Secuenciación completa del gen PSEN1
Secuenciación completa del gen PSEN2

ALZHEIMER TARDÍO
Genotipado del gen APOE

ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL
Secuenciación completa del gen APP
Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP

ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I
Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3
Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17
Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II
Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III
Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6
Secuenciación completa del gen SCA14

ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR
Secuenciación completa del gen ATM

ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1

ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR

CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)
Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3
Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3
Secuenciación completa del gen NOTCH3

COREA DE HUNTINGTON
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A
Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J
Secuenciación completa del gen MPZ

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C
Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E
Secuenciación completa del gen EGR2

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
Secuenciación completa del gen MFN2

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E
Secuenciación completa del gen NEFL

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1
Secuenciación completa del gen LMNA

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A
Secuenciación completa del gen GDAP1

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F
Secuenciación completa del gen PRX

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Secuenciación completa del gen MAPT

DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY
Secuenciación completa del gen MPZ

DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1

DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)
Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)
Secuenciación completa del gen SGCE
Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)
Secuenciación completa del gen ATP1A3

DISPLASIA SEPTO-OPTICA
Secuenciación completa del gen HESX1

ENFERMEDAD DE COATS
Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Secuenciación completa del gen ZFHX1B

ENFERMEDAD DE NORRIE
Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER
Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)

ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO
Secuenciación completa del gen MAPT

ENFERMEDAD DE STARGARDT
Secuenciación completa del gen ABCA4

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)
Secuenciación completa del gen HEXA

EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS
Secuenciación completa del gen ARX

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1)
Secuenciación completa del gen SOD1

HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL
Secuenciación completa del gen ABCA4

HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL
Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF
Secuenciación completa del gen OTOF

LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA
Secuenciación completa del gen ARX

NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA
Secuenciación completa del gen PANK2

NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE
Secuenciación completa del gen MPZ

NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)
Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22

PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen MAPT

PARAPARESIA O PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)
Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)
Detección de las mutaciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)
Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)

PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4)
Secuenciación completa del gen SNCA

PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)
Secuenciación completa del gen PARK2

PARKINSON TIPO 6 (PARK6)
Secuenciación completa del gen PINK1
Detección de la mutación G309D en el gen PINK1

PARKINSON TIPO 7 (PARK7)
Secuenciación completa del gen DJ1

PARKINSON TIPO 8 (PARK8)
Secuenciación completa del gen LRRK2
Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2
Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2

POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1
Secuenciación completa del gen TTR

RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen XLRS1

RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)
Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen RSK2

SÍNDROME DE ANDERMANN
Secuenciación completa del gen SLC12A6

SÍNDROME DE CHARGE
Secuenciación completa del gen CHD7

SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
Secuenciación completa del gen RSK2

SÍNDROME DE CRASH
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS
Secuenciación completa del gen PMP22
Secuenciación completa del gen MPZ
Secuenciación completa del gen EGR2
Secuenciación completa del gen PRX

SÍNDROME DE HARP
Secuenciación completa del gen PANK2

SÍNDROME DE MOWAT-WILSON
Secuenciación completa del gen ZFHX1B

SÍNDROME DE PARTINGTON
Secuenciación completa del gen ARX

SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN
Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
Secuenciación completa del gen UBE3A

SÍNDROME DE RETT
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5

SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Secuenciación completa del gen DHCR7

SÍNDROME DE WEST
Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen CDKL5

SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)
PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1

SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA
Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN
Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
Secuenciación completa del gen UBE3A

SÍNDROME DE RETT
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5

SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Secuenciación completa del gen DHCR7

Enfermedades Metabólicas y Endocrinas

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen GCDH

DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1
Secuenciación completa del gen GCH1

DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS
Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1

DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA
Secuenciación completa del gen ACADM
Detección de la mutación K329E del gen ACADM

DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA
Secuenciación completa del gen CYP11B2

DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)
Secuenciación completa del gen SRD5A2

DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA
Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI

DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA
Secuenciación completa del gen FBP1

DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)
Secuenciación completa del gen GH1

DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA
Secuenciación completa del gen AMPD1

DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA
Secuenciación completa del gen CYP17A1

DIABETES MELLITUS NEONATAL
Secuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen KCNJ1

DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE
Secuenciación completa de INSR

DIABETES MODY TIPO 1
Secuenciación completa del gen HNF4A

DIABETES MODY TIPO 2
Secuenciación completa del gen GCK

DIABETES MODY TIPO 3
Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A

FENILCETONURIA
Secuenciación completa del gen PAH

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)
Secuenciación completa del gen HFE

HEMOCROMATOSIS TIPO 4
Secuenciación completa del gen SLC40A1

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen LDLR
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB)

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)
Secuenciación completa del gen CYP11B1

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)
Secuenciación completa del gen CYP21A2

HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen NR3C2

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
Secuenciación completa del gen ApoB

HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen GCK
Secuenciación completa de GLUD1
Secuenciación completa de INSR

HIPOFOSFATEMIA
Secuenciación completa del gen PHEX

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
Secuenciación completa del gen GNRHR

HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen DAX1

HOMOCISTINURIA
Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS
Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA
Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB
Secuenciación completa del gen ALDOB

NESIDIOBLASTOSIS
Secuenciación completa del gen KCNJ1

NEUROFERRITINOPATÍA
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
Secuenciación completa del gen FTL

OBESIDAD MÓRBIDA
Secuenciación completa del gen MC4R

PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen PRSS1
Secuenciación completa del gen SPINK1

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Secuenciación completa del gen HMBS

PORFIRIA VARIEGATA
Detección de mutaciones en el gen PPOX

COPROPORFIRIA HEREDITARIA
Detección de mutaciones en el gen CPOX

PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO
Secuenciación completa del gen SCNN1A
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
Secuenciación completa del gen NR3C2

RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA
Secuenciación completa del gen THRB

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
Secuenciación completa del gen UGT1A1

SÍNDROME DE DONOHUE
Secuenciación completa de INSR

SÍNDROME DE GILBERT
Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1
Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1

SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS
Secuenciación completa del gen FTL

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos)

SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1
Secuenciación completa del gen KAL1

SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2
Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)

SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1
Secuenciación completa del gen AIRE
Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13

SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL
Secuenciación completa de INSR

SÍNDROME DE REIFENSTEIN
Secuenciación completa del gen AR

SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Secuenciación completa del gen SBDSD

SÍNDROME TRIPLE-A
Secuenciación completa del gen AAAS

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
Secuenciación completa del gen CYP27A1

Enfermedades Músculo-esqueléticas

ACONDROPLASIA
Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3

Secuenciación completa del Gen FGFR3

ACONDROGÉNESIS TIPO 1B
Secuenciación completa del gen SLC26A2

ACONDROGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen COL2A1

ARTROGRIPOSIS DISTAL
Secuenciación completa del gen TPM2

ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen SLC26A2

CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID
Secuenciación completa del gen COL10A1

CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA
Secuenciación completa del gen FGFR3

DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX
Secuenciación completa del gen NPR2

DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Secuenciación completa del gen SOX9

DISPLASIA DIASTRÓFICA
Secuenciación completa del gen SLC26A2

DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1)
Rastreo de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
Secuenciación completa del gen COMP

DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4)
Secuenciación completa del gen SLC26A2

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL
Secuenciación completa del gen COL2A1

DISPLASIA DE KNIEST
Secuenciación completa del gen COL2A1

DISPLASIA DE SADDAN
Secuenciación completa del gen FGFR3

DISPLASIA TANATOFÓRICA
Secuenciación completa del gen FGFR3

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD

DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE
Secuenciación completa del gen LAMA2

DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA
Secuenciación completa del gen FKRP

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)
Secuenciación completa del gen EMD

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3
Secuenciación completa del gen LMNA

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B
Secuenciación completa del gen LMNA

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C
Secuenciación completa del gen CAV3

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B
Secuenciación completa del gen DYSF

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D
Secuenciación completa del gen SGCA

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E
Secuenciación completa del gen SGCB

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F
Secuenciación completa del gen SGCD

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I
Secuenciación completa del gen FKRP

DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

ENANISMO DE HANHART
Secuenciación completa del gen HESX1

ENANISMO DE LARON
Secuenciación completa del gen GHR

ENFERMEDAD DE McARDLE
Secuenciación completa del gen PYGM

ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL DEL MÚSCULO
Secuenciación completa del gen RYR1

ESTATURA CORTA
Secuenciación completa del gen SHOX

EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA
Secuenciación del gen EXT1
Secuenciación del gen EXT2

HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen GNAS1

HIPOCONDROPLASIA
Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3

MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen ACTA1

MIOPATÍA MIOFIBRILAR
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT

MIOPATÍA NEMALÍTICA
Secuenciación completa del gen ACTA1
Secuenciación completa del gen NEB
Secuenciación completa del gen TPM3
Secuenciación completa del gen TPM2

MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
Secuenciación completa del gen CLCN1

OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS1

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2

OSTEOPETROSIS
Secuenciación completa del gen OSTM1
Secuenciación completa del gen TCIRG1
Secuenciación completa del gen CLCN7

OSTEOPOROSIS
Detección de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR
Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR
Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1
Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) en el gen ESR1
Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C en el gen IL-6

PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP)
Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A

PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP)
Detección de mutaciones en los exones 11 y 30 del gen CACNA1S
Detección de mutaciones en el exón 12 del gen SCN4A
Secuenciación completa del gen CACNA1S
Secuenciación completa del gen KCNJ2

PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA
Secuenciación completa del gen CACNA1S

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA
Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A

PSEUDOACONDROPLASIA
Detección de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
Secuenciación completa del gen COMP

SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL
Secuenciación completa del gen KCNJ2

SÍNDROME DE APERT
Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2

SÍNDROME DE CROUZON
Secuenciación completa del gen FGFR2

SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS
Secuenciación completa del gen FGFR3

SÍNDROME DE JACKSON-WEISS
Secuenciación completa del gen FGFR2

SÍNDROME DE LERI-WEILL
Secuenciación completa del gen SHOX

SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS1
Detección de las mutaciones R201H y R201C

SÍNDROME DE McLEOD
Secuenciación completa del gen XK

SÍNDROME DE PFEIFFER
Secuenciación completa del gen FGFR2

SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Secuenciación completa del gen FGFR2
Secuenciación completa del gen FGFR3

SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1
Secuenciación completa del gen COL2A1

SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING
Secuenciación de los exones 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 y 104 del gen RYR1
Secuenciación de los exones 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 y 103 del gen RYR1

SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5
Secuenciación completa del gen CACNA1S

Enfermedades Hematológicas y Cardiovasculares

ANEMIA FALCIFORME
Secuenciación completa del gen HBB

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A)
Secuenciación completa del gen FANCA

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)
Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC
Secuenciación completa del gen FANCC

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)
Secuenciación completa del gen FANCG

CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE
Secuenciación completa del gen CCM1
Secuenciación completa del gen CCM2
Secuenciación completa del gen PDCD10

DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO
Secuenciación completa del gen PLG

HEMATOPOYESIS CÍCLICA
Secuenciación completa del gen ELA2

HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA
Secuenciación completa del gen COL4A3
Secuenciación completa del gen COL4A4

HEMOFILIA A
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Secuenciación completa del gen F8

HEMOFILIA B
Secuenciación completa del gen F9

HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2

HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA
Secuenciación completa del gen BMPR2

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA
Secuenciación completa del gen PRF1
Secuenciación completa del gen STX11
Secuenciación completa del gen UNC13D

MASTOCITOSIS SISTÉMICA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

MIXOMA CARDÍACO
Secuenciación completa del gen PRKAR1A

NEUTROPENIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE KOSTMANN
Secuenciación completa del gen ELA2

POLICITEMIA VERA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

ALPHA- TALASEMIA
Secuenciación completa del gen HBA

BETA-TALASEMIA
Secuenciación completa del gen HBB

TETRALOGÍA DE FALLOT
Secuenciación completa del gen JAG1

TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen MPL

TROMBOFILIA HEREDITARIA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1
Polimorfismo I/D en el gen ACE
Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II
Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V, Factor II y MTHFRSÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
Enfermedades Multisistémicas

Enfermedades Multisistémicas

ENFERMEDAD DE GAUCHER
Secuenciación completa del gen GBA

Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del Gen GBA

ENFERMEDAD DE WILSON
Secuenciación completa del gen ATP7B

ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1
Secuenciación completa del gen TSC1

ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2
Secuenciación completa del gen TSC2

FIBROSIS QUÍSTICA
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
Secuenciación completa del gen CFTR
Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV
Secuenciación completa del gen MEFV

LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL
Secuenciación completa del gen LMNA

PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO
Secuenciación completa del gen FLCN

SÍNDROME DE ALAGILLE
Secuenciación completa del gen JAG1

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Secuenciación completa del gen CDKN1C

SÍNDROME BPES
Secuenciación completa del gen FOXL2

SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1
Secuenciación completa del gen PRKAR1A

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular)
Secuenciación completa del gen COL3A1

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2

SÍNDROME DE IPEX
Secuenciación completa del gen FOXP3

SÍNDROME DE LEOPARD
Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11
Secuenciación completa del gen PTPN11

SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ
Secuenciación completa del gen TGFBR1
Secuenciación completa del gen TGFBR2

SÍNDROME DE LOWE
Secuenciación completa del gen OCRL1

SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS)
Secuenciación completa del gen FBN1

SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2
Secuenciación completa del gen TGFBR2

SÍNDROME DE NOONAN (SN1)
Secuenciación completa del gen PTPN11

SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
Secuenciación completa del oncogén BRAF
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA
Secuenciación completa del gen PTEN

SÍNDROME DE DENYS-DRASH
Secuenciación completa del gen WT1

SÍNDROME DE FRASIER1
Secuenciación completa del gen WT1

SÍNDROME DE TOWNES BROCKS
Secuenciación completa del gen SALL1

Enfermedades Neoplásicas

ADENOMA HEPÁTICO
Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1
Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA1
Genotipado de mutación familiar a la carta
Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2
Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA2
Secuenciación completa del gen BRCA2

CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) Y TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 Y TIPO 2
Estudio de inestabilidad de microsatélites de los genes MSH2, MSH6 y MLH1
Secuenciación completa del gen MSH2
Secuenciación completa del gen MSH6
Secuenciación completa del gen MLH1

CÁNCER COLORRECTAL
Secuenciación completa del oncogén BRAF

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)
Secuenciación completa del gen APC

POLIPOSIS MÚLTIPLE
Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH)

CÁNCER DE PRÓSTATA
Secuenciación completa del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA2

CÁNCER DE ESTÓMAGO
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO
Secuenciación completa del gen CDH1
Detección de mutaciones específicas

CARCINOMA PANCREÁTICO
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

CÁNCER DE VEJIGA
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL
Secuenciación completa del oncogén BRAF

ADENOCARCINOMA DE PULMÓN
Secuenciación completa del oncogén BRAF

CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET
Secuenciación completa del gen RET

CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES
Secuenciación completa del oncogén BRAF

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO
Secuenciación completa del gen p53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1
Secuenciación completa del gen VHL

CARCINOMA RENAL PAPILAR
Secuenciación completa del gen MET

ENFERMEDAD DE COWDEN
Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1
Secuenciación completa del gen BMPR1A

FEOCROMOCITOMA
Secuenciación completa del gen VHL

HEMANGIOMA CEREBELAR
Secuenciación completa del gen VHL

INESTABILIDAD GENÉTICA
Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Secuenciación completa del oncogén K-RAS

LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL
Secuenciación completa del gen PTPN11

LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

LEUCEMIA NEUTROFÍLICA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN
Secuenciación completa del oncogén BRAF

MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)
Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16

MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3
Secuenciación completa del gen CDK4
Secuenciación del exón 2 del gen CDK4

MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO
Secuenciación completa del oncogén BRAF

MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO
Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16

METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)
Secuenciación completa del gen MEN1

NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2)
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET
Secuenciación completa del gen RET

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Secuenciación completa del gen NF1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen NF2

OLIGODENDROGLIOMA
Secuenciación completa del gen PTEN

OSTEOSARCOMA
Secuenciación completa del gen p53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53

PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1
Secuenciación completa del gen SDHD

PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO
Secuenciación completa del gen SDHB

RETINOBLASTOMA
Secuenciación completa del gen RB1

SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA
Secuenciación completa del gen PTEN

SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
Secuenciación completa del gen FLCN

SÍNDROME DE DIGEORGE
Análisis de la deleción de la región 22q11.2

SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (P53)
Secuenciación completa del gen p53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Secuenciación completa del gen STK11

SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL
Secuenciación completa del gen BMPR1A

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Secuenciación completa del gen VHL

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE
Secuenciación completa del gen FAS

SOMATOTROPINOMA
Secuenciación completa del gen GNAS1

TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)
Secuenciación completa del gen WT1

Enfermedades Dermatológicas

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1)
Secuenciación completa del gen TYR

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2)
Secuenciación completa del gen OCA2

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen ED1

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE
Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Secuenciación completa del gen IKBKG

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

EEC TIPO 3 (SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)
Análisis de las mutaciones localizadas en las posiciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP73L
Secuenciación completa del gen TP73L

EPIDERMOLISIS DISTRÓFICA BULLOSA
Secuenciación completa del gen COL7A1

EPIDERMOLISIS PRURIGINOSA BULLOSA
Secuenciación completa del gen COL7A1

INCONTINENTIA PIGMENTI
Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Secuenciación completa del gen IKBKG

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Secuenciación completa del gen ABCC6
Detección de la deleción de los exones 23-29

QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)

QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)

SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL
Secuenciación completa del gen TP73L

SÍNDROME DE CLOUSTON
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

SÍNDROME DE GORLIN
Secuenciación completa del gen PTCH

SÍNDROME HAY-WELLS
Secuenciación completa del gen TP73L

SÍNDROME DE VOHWINKEL
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1
Secuenciación completa del gen ENG

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2
Secuenciación completa del gen ACVRL1

Farmacogenética

CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC)
Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib)

CYP2D6
Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares)

CYP2C9
Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias)

CYP2C19
Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia)

HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR
Determinación del haplotipo HLA-B*5701

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3)

MASTOCITOSIS
Detección de mutaciones por secuenciación del exón 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib

TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL
Determinación del alelo 2A (IVS14+1G-A) en el gen DPD
Determinación de los alelos 3, 7, 8, 9 y 10 en el gen DPD

TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)
Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1

TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS)
Secuenciación completa del gen TPMT

TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)
Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

Enfermedades Mitocondriales

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A

Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6

NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

SÍNDROME DE MELAS
Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

SÍNDROME DE MERRF
Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK

SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

SORDERA HEREDITARIA MATERNA
Mutaciones A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T1005C, A1116G y C1494T en el gen MTRNR1
Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1

CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL
C3254G, A3260G, C3303T

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)
A3243G, T3250C, G3316A

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6

NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

SÍNDROME DE MELAS
Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

Enfermedades Reproductivas

DISGENESIA GONADAL
Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY

Secuenciación completa del gen SRY

INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA DEL CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)
Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes

INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA
Detección de 20 microdelecciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY)

PREECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE, ABORTOS DE CAUSA DESCONOCIDA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR